Christian hat die Neurofibromatose

Als Christian ca. 18 Monate alr war sind uns die ersten Kaffeelatte flecken an den Schenkeln und dem Gesäss aufgefallen. Zu diesem Zeitpunkt haben wir uns jedoch noch keine weiteren Gedanken darüber gemacht.
Im März waren wir im Urlaub in Salerno, Italien, Christian war damals 20 Monate alt. In Salerno ist Marisa aufgefallen, dass die Zahl der Kaffeelatte Flecken mehr geworden sind und die Zahl 6 überschritten haben.
Mehr als 6 Kaffeelatte Flecken sind ein Alarmzeichen für Neurofibromatose.




Nach dieser Entdeckung haben wir unseren Urlaub sofort abgebrochen und Christian seinem Kinderarzt vorgestellt. Da Christian mit 20 Monaten noch nicht ohne halt gehen konnte verstärkte sich der Verdacht.

Unser Kinderarzt hat uns empfohlen Christian in der Kinderneurologie in Esslingen vorzustellen. Wir machten dann auch einen Termin mit der Kinderneurologin in der Kinderklinik in Esslingen aus. Es dauerte rund einen Monat bis wir Christian in Esslingen vorstellen durften. Die Elektroenzephalografie zeigte keine Auffälligkeiten, die Ärztin sagte uns, dass man ein MRT machen muss um zu sehen ob Mutationen am Gehirn vorliegen. Wir machten also einen Termin für die Magnetresonanztomographie. Nach ca. 10 Tagen wurden wir zu einem Vorgespräch eingeladen. Bei diesem Gespräch wurden wir über die Narkoserisiken und Risiken welche durch das Kontrastmittel entstehen können aufgeklärt. Das Merkblatt zeigt u.a. sehr gefähliche Risiken auf. Ich hielt nochmal Rücksprache mit der Ärztin, auf meine Bedenken hin erklärte sie mir, dass das MRT im Moment doch nicht so wichtig sei, das es aber in den ersten 6 Lebensjahren gemacht werden sollte. Jetzt entschied Sie sich für eine Gen-Untersuchung. Christian wurde Blut entnommen und an das Institut für Humangenetik in Ulm geschickt. Von diesem Institut erhielt ich dann einen Kostenvoranschlag von über 10 000 Euro.







Mittlerweilen hatte ich Kontakt zu einer Facebook Freundin bekommen welche selbst von der Neurofibromatose betroffen ist und diesbezüglich einen wertvollen Wissensschatz hat. Diese junge hilfsbereite Dame konnte mir die Neurofibromatose besser erklären als es die Ärzte vermocht haben. Sie hat mir ausserdem Material und sehr wichtige Adressen zur Verfügung gestellt.
Die anscheinende Unsicherheit der Esslinger Ärztin machte uns unsicher, Wir beschlossen Christian der Neurofibromatose Ambulanz in Ulm vorzustellen
Auf Grund der Entfernung nahmen wir telefonischen Kontakt mit Dr. Kaufmann auf. Dieser Arzt versteht sein Handwerk, schon am Telefon gab er mir wichtige Informationen und konnte mir diese auch verständlich erklären.. Der Termin um Christian in Ulm vorzustellen ist schon festgelegt.

Nach dem Termin findet Ihr weitere Infos hier.
An dieser Stelle wollen wir meiner Facebook Freundin Monika unseren ganzbesonderen Dank aussprechen, ohne ihre Hilfe wäre für uns und Christian alles unheimlich schwer geworden.